Amniocentesi: diagnosi prenatale invasiva

Viene utilizzata per la diagnosi di malattie genetiche (anomalie cromosomiche, biomolecolari e metaboliche) e di alcune malattie infettive (toxoplasmosi, rosolia, CMV).

Perché dopo i 35?
L'amniocentesi
L'ecografia del II trimestre
L'ecografia genetica
L'ecografia del III trimestre

In particolare le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali sono:

Età materna avanzata (= o > 35 anni)
Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
Genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico
Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
Anomalie malformative evidenziate ecograficamente
Probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da sindrome di Down o alcune altre aneuploidie sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici.

La diagnosi prenatale invasiva può fornire informazioni principalmente sulle anomalie cromosomiche. La ricerca di alcune altre anomalie genetiche non viene eseguita di routine ma solo in presenza di un rischio familiare o di una indicazione precisa. Nessuna indicazione, invece, verrà fornita riguardo a tutte le altre anomalie congenite.

La maggior parte delle malattie genetiche diagnosticabili prenatalmente non possono essere prevenute né curate o trattate in modo efficace, anche se sono stati raggiunti notevoli progressi terapeutici per alcune patologie (come i trapianti di midollo osseo nelle talassemie) e molti altri potranno ancora venire dalla terapia genica.

Una possibile opzione consentita dalla legge 194/78 è la interruzione volontaria di gravidanza.

Perché dopo i 35?

L'incidenza di trisomie fetali è direttamente proporzionale all'età materna. Il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down aumenta in maniera lineare fino a circa 30 anni e successivamente in maniera esponenziale. La pratica medica attualmente accettata è quella di proporre di routine la diagnosi prenatale invasiva alle donne con più di 35 anni.

Tale pratica è motivata dal fatto che a questa età l'aumentato rischio della madre di avere un feto con anomalie cromosomiche (circa 1/270) controbilancia il rischio di aborto legato alla procedura (circa 1/200).

È utile comunque ricordare che se tutte le donne con età uguale o maggiore di 35 anni facessero l'amniocentesi si individuerebbe solo un 30% di bambini con la sindrome di Down. Infatti il 70% dei bambini con trisomia 21 sono partoriti da donne con meno di 35 anni. In Italia, dopo i 35 anni l'amniocentesi è a carico del SSN ma non è obbligatoria.

L'amniocentesi.

È una tecnica che consiste nel prelievo con un ago di un campione di liquido amniotico per via transaddominale. L'epoca di esecuzione è in genere dopo la 16a settimana e fino alla 18a.

L'amniocentesi comporta un rischio di perdita fetale dell'1%. Il rischio aumenta sensibilmente in presenza di precedente abortività (fino al 7%), presenza di emorragie genitali durante la gravidanza (fino al 6%), di sangue nel liquido amniotico (fino al 15%).

Dopo l'amniocentesi vi è un rischio di rottura delle membrane di circa l'1%. Altri rischi sono: isoimmunizzazione e trasmissione di malattie virali. Nello 0.2% dei casi si può verificare il fallimento dell'esame a causa di contaminazione con sangue o altri motivi. Nello 0.2-0.5% dei casi si può avere come risultato un mosaicismo cellulare ed in questo caso è necessario ripetere il prelievo. Gli errori diagnostici del laboratorio sono trascurabili. L'amniocentesi può essere prenotata presso il nostro ospedale telefonando al numero: 06/68352280. (H24)

L'ecografia del II trimestre.

Questo tipo di ecografia ha come scopo principale la valutazione dell'anatomia fetale. Per tale scopo se ne consiglia l'esecuzione tra 19 e 21 settimane. La possibilità di rilevare un'anomalia maggiore dipende dalla sua entità, dalla posizione del feto in utero, dalla quantità di liquido amniotico e dallo spessore della parete addominale materna; perciò è possibile che talune anomalie fetali possano non essere rilevate all'esame ecografico.

Inoltre, alcune malformazioni si manifestano tardivamente (7°-9° mese) e perciò non sono visualizzabili in esami precoci. L'esperienza finora acquisita suggerisce che un esame ecografico routinario, non mirato, consente di identificare dal 30 al 70% delle malformazioni maggiori.

Non è compito dell'ecografia la rilevazione delle cosiddette anomalie minori. È, dunque, possibile che alcune anomalie anche importanti non vengano rilevate con l'ecografia. Questo esame può essere prenotato presso il nostro ospedale telefonando al numero: 06/68352280. (H24)

L'ecografia genetica.

Nei feti con anomalie cromosomiche l'ecografia può evidenziare una serie di segni ecografici, comunemente chiamati soft markers, che non sono espressione di malformazione ma hanno un carattere spesso transitorio. Inoltre non sono specifici nel senso che si possono rilevare anche in feti normali. L'osservazione che i feti con anomalie cromosomiche presentino con maggiore frequenza alcuni soft markers isolati o associati tra loro ha creato il concetto di ecografia genetica.

Con questo termine s'intende un esame ecografico, condotto nel secondo trimestre di gravidanza, in genere tra 15 e 19 settimane, finalizzato a verificare la presenza dei soft markers in modo da ridefinire il rischio a priori (generato dall'età materna o da un test biochimico positivo) di anomalia cromosomica. In donne in età avanzata o con tri-test positivo l'ecografia genetica ha mostrato una sensibilità del 60-80% con una percentuale di falsi positivi del 5-19%. Questo esame può essere prenotato presso il nostro ospedale telefonando al numero: 06/68352280. (H24)

L'ecografia del III trimestre.

Lo scopo di questa ecografia è valutare la crescita fetale (individuare cioè tutte quelle condizioni di ritardo che mettono a rischio il feto), visualizzare la placenta e infine valutare la quantità di liquido amniotico. Nel corso di questo esame possono tuttavia essere rilevate alcune malformazioni ad insorgenza tardiva. Può essere eseguita dalla 26a settimana fino al termine di gravidanza. L'ecografia può essere prenotata presso il nostro ospedale telefonando al numero: 06/68352280. (H24)

Schema riassuntivo delle procedure di diagnosi prenatale in base all'epoca gestazionale Diagnosi prenatale invasiva