Nasce il registro delle neuromuscolari
Contarsi, ma non solo: anche conoscersi meglio per stimolare la ricerca. Sono questi i due obiettivi del Registro italiano dei pazienti neuromuscolari, nato per raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne-Becker, atrofia muscolare spinale (Sma) e sclerosi laterale amiotrofica (Sla).In futuro, riferisce la Fondazione Telethon in una nota, si prevede di allargare la raccolta dei dati anche ad altre malattie neuromuscolari. Nato dall'alleanza tra quattro associazioni di pazienti - Aisla, Asamsi, Famiglie Sma, Uildm - e la Fondazione Telethon per provare a ordinare e aggiornare queste informazioni, rendendole disponibili ai ricercatori impegnati nella ricerca di terapie, il registro sarà presentato a Roma il 5 settembre, in occasione del V convegno nazionale Asamsi-Famiglie Sma, presso l'Holiday Inn Parco dei Medici.
Oggi non esiste una panoramica completa e dettagliata su quanti siano questi malati in Italia e sulle loro condizioni cliniche: si stima che in totale siano circa 10 mila, ma è probabile che il numero reale sia superiore.
Maggiori sono i dettagli a disposizione - soprattutto se raccolti con criteri standardizzati e omogenei con quelli adottati anche a livello internazionale - maggiore è la probabilità di disegnare uno studio clinico di successo, che possa dare cioè risultati attendibili.
Ecco allora che il database appena inaugurato dirà ai ricercatori non soltanto quante sono e dove vivono i malati italiani, ma anche qual è il loro difetto genetico o il loro stato di salute, informazioni in alcuni casi determinanti per decidere se un paziente è adatto o meno a partecipare a uno studio.
Pagina pubblicata il 03 settembre 2009
