Gravidanza, l'anamnesi per le malattie genetiche
Anamnesi familiare per la ricerca delle malattie genetiche
L'anamnesi familiare è la ricerca, nelle famiglie di origine della coppia, di malattie genetiche o anche riconducibili ad altre cause (es. ipertensione, diabete, cardiopatie congenite, ritardo mentale, sindromi malformative).
E' opportuna per valutare se sono possibili interventi di prevenzione o eventualmente di diagnosi e di cura, sia per la mamma che per il bambino.
Nell'anamnesi familiare sono importanti i dati relativi allo stato di salute del padre (dalle malattie genetiche allo stile di vita dell'uomo), fattori che possono influenzare tanto la salute quanto l'ambiente in cui il bambino vivrà.
Rispetto alle malattie ereditarie è utile sapere che:
- è importante parlare con l'ostetrica/ginecologo di quello che si sa o si presume rispetto a possibili malattie verificatesi in famiglia
- per alcune malattie ereditarie è possibile la diagnosi prenatale;
la consulenza di un genetista (specialista delle malattie genetiche ereditarie) può aiutare a valutare il rischio che il feto possa essere malato e quindi proporre indagini specifiche in gravidanza o dopo la nascita
- l'ostetrica/ginecologo cercherà tutti gli elementi per dare risposta ai dubbi, eventualmente anche con la consulenza di specialisti.
Una consulenza genetica può essere utile quando:
- in famiglia si siano verificati casi di handicap fisici e/o mentali, oppure siano presenti casi di malattie a trasmissione genetica (es. fibrosi cistica);
- i genitori siano consanguinei (es. cugini)
- nella storia della donna o del partner siano presenti dati clinici meritevoli di valutazione o approfondimento da parte del genetista (es. più di 3 aborti spontanei).
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Per approfondire:
La diagnosi prenatale, cosa è?
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