Malformazioni fetali: Sindrome EEC con labiopalatoschisi
Voglio chiedervi alcune informazioni riguardanti malformazioni fetali in quanto mio figlio è nato con la Sindrome EEC (ectrodattilia, ectodermici displasia, cleft lip,) e con labiopalatoschisi monolaterale sinistra.
In merito a tutto ciò vi chiedo gentilmente di poter conoscere il periodo nel quale si possono vedere ecograficamente queste malformazioni e se il ginegologo oppure l'ecografista era tenuto a comunicarci le malformazioni in quanto mia moglie ha effettuato esami ecografici alla 12-18-22-27-33-38 settimana di gravidanza ed inoltre anche prima di partorire con intervento cesareo.
Le malformazioni di entrambe le mani ed i piedi presentano una agenesia del 2 e 3 dito della mano dx, sindattilia 4 e 5 dito inflessione del 1 dito, la mano sx presenta agenesia del 2 e 3 dito, inflessione del 1 dito. Entrambi i piedi agenesia 2 e 3 dito. Vi chiedo gentilmente di potermi delucidare in merito a tutto ciò.
RISPOSTA
Gentilissimi, abbiamo raccolto qualche informazione che ci dice che in effetti, anche se la mancata diagnosi concernente le dita della mano può essere normale, la labiopalatoschisi dovrebbe essere diagnosticata. Abbiamo ricevuto anche questa email dall'Istituto Mario Negri che vi giriamo sperando di farvi cosa utile. Un affettuoso abbraccio a voi e al bambino
Email: In merito alla richiesta dei genitori del bimbo con sindrome EEC, per accedere ai Servizi del nostro Centro è necessario inviare una breve lettera nella quale venga anche specificato il recapito postale dove poter indirizzare le informazioni disponibili presso i nostri Archivi, unitamente a copia della documentazione medica essenziale relativa ai problemi di salute del loro bambino.
Rimaniamo naturalmente a disposizione anche dei genitori per fornire i necessari chiarimenti (tel. 035/4535304) e, dopo la valutazione della documentazione medica, per cercare di rispondere almeno in parte ai loro quesiti. Se la famiglia lo riterrà opportuno ci potrà contattare ai seguenti recapiti: Centro di Informazione per le Malattie Rare c/o Villa Camozzi Via Camozzi, 3 -24020- Ranica (BG) Tel. 035/4535304 (lun./ven. Ore 9.00-13.00/14.00-18.00) Fax 035/4535373 E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
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Pagina aggiornata il 28/5/2005
